¿Qué es Von Hippel Lindau?

Me llamo Tania , soy de Santander y tengo 25 años, tengo VHL, es decir: Síndrome de von Hippel-Lindau, consiste en el crecimiento anormal de vasos retiniano-cerebelosos, y se cataloga como una enfermedad rara de carácter hereditario. El síndrome se caracteriza por aumentar la predisposición a los tumores de riñón, del sistema nervioso central -en particular el cerebelo- y por afectar a la retina.No existe por el momento un tratamiento médico de cura, pero el conocimiento de su sintomatología y la investigación genética posibilitan que actualmente sea posible establecer diagnósticos precoces.
A los 12 años perdí uno de mis ojos por esta enfermedad, y gracias a los médicos por no hacerme las revisiones necesarias. Hoy tengo 25 años y el otro día me descubrieron en el ojo que me queda, que la enfermedad ha vuelto a aparecer, puedo quedarme CIEGA, algo que seria terrible. Hace 4 años vi morir a mi madre por esta enfermedad, y verla sufrir desde que tengo uso de razón, sometiendose a 15 operaciones en el cerebelo, resultado= quedó como un vegetal.
Se que hay muchas más enfermedades, desgracias o injusticias en el mundo. Pero por este mismo motivo, intento buscar ayuda, en personas tan famosas como tú, que tenéis tanto poder sobre el resto de la gente. Tan solo me gustaría pedirte, que por favor hagas conocer esta enfermedad, o que puedas donarnos algo tuyo (prendas, accesorios, lo que sea) que podamos rifar y por tanto conseguir dinero para la investigación de nuestra enfermedad.
Como somos poca población la que la tenemos, no dan dinero para investigar y conseguir una cura. En mi caso, desde que nací no me hacen las revisiones pertinentes, sin ir más lejos solo me las realizaron cuando me quedé ciega de uno de mis ojos, y cuando cada año deberían observarme por si aparece algo ‘pillarlo a tiempo’ y que luego no sea demasiado tarde.
Lo único que deseo, es que llegue el día en que por fin pueda ser feliz y disfrutar de la vida, eso es lo que me dicen mis médicos que disfrute por lo q pueda pasar, ya que no me hacen ni pruebas ni diagnósticos desde que me lo detectaron, así va la sanidad, y tampoco tengo dinero para permitírmelo. NO intento dar pena, si no que comprendas que esto es algo muy serio, que somos muchos lo que la padecemos y sufrimos .
Y necesitamos AYUDA, MUCHISIMA AYUDA, no queremos morir jóvenes, ni quedarnos tetraplejicos, ciegos o un largo etc, que muchos sufren’Te puedes quedar sentado diciendo que la vida es muy injusta, injusta por razones realmente importantes en tu vida, o darte una posibilidad, ayudándote, si otros no lo hacen por tí.
MIL GRACIAS, espero que seas muy muy feliz, muchos abrazos.